14 879
pregnancies achieved in 16 years
Moscow
Russia
+7 (800) 551-16-72

Monday - Sunday

ENG

Генетический скрининг

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода.

Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Это совокупность лабораторных, инструментальных исследований, которые помогают выяснить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвадса, Патау, Дауна, дефектами нервной трубки, другими тяжелыми заболеваниями.

Первый генетический анализ включает:

  • УЗИ;
  • биохимический анализ;
  • инвазивные тесты.

В ходе ультразвукового исследования выясняются особенности строения плода, состояние околоплодных структур. Во втором, третьем триместре УЗИ включает доплерографию и кардиотокографию.

Биохимический анализ призван проверить уровень определенных биохимических веществ в плазме крови матери, которые указывают на вероятность развития патологии у будущего ребенка.

Инвазивные тесты показаны только в том случае, если скрининг выявил высокий риск генетических патологий.

Изображение №1, Генетический скрининг - клиника Альтравита

Показания, противопоказания к исследованию

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.

В такие группы входят:

  • женщины старше 35 лет, моложе 18;
  • пары, у которых ранее были рождены дети с хромосомными аномалиями;
  • пациентки с двумя и более выкидышами в анамнезе;
  • беременные, принимавшие в первом триместре тератогенные препараты;
  • пары, в которых один из супругов незадолго до зачатия попал под воздействие ионизирующих лучей.

Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов.

Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.

Ask a question
person_outline
Name
phone
Phone number
person_outline
E-mail
Your message

Первый скрининг

Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.

Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.

Следующий этап - биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.

Изображение №2, Генетический скрининг - клиника Альтравита

Второе обследование

Оптимальный срок для второго обследования - с 16 по 21 неделю. Рассматривая его результаты в комплексе с первым анализом, врач может подтвердить или опровергнуть выявленные риски.

Диагностика включает абдоминальное УЗИ, биохимический анализ крови, или «тройной тест». В ходе УЗИ врач измеряет длину трубчатых костей, объем живота, грудной клетки, устанавливает размеры головы, делает выводы о вероятности скелетной дисплазии у плода. Чтобы исключить патологию центральной нервной системы, изучают строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника. Также исследуется желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система.

В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:

  • свободный эстриол;
  • хорионический гонадотропин;
  • альфа-фетопротеин.

Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.

Третий анализ

Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ.

Во время УЗИ врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.

Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной.

КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.

По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.

Расшифровка результатов

Расшифроку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности.

Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.

iconРешились на ЭКО, но не знаете с чего начать?
Вы обратились по адресу! ЭКО - это наша специализация!
mail_outline
Ваш e-mail (обязательно)

Возможные риски

Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности.

Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.

Распространенные мифы

Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.

К основным из них относятся:

  • УЗИ вредит ребенку;
  • биохимический анализ недостоверен;
  • при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
  • «чему быть, тому не миновать».

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей.

И последний момент - рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.

arrow_upward